Tem cura doença de Pompe? Verifique isto – Quanto tempo vive uma pessoa com Pompe

A morte por insuficiência cardiorrespiratória geralmente ocorre com um ano de idade.A doença de Pompe é uma delas e, além de bem rara, ela não tem cura, porém, existe tratamento. Neste artigo, você entenderá mais sobre essa doença, quais são os sinais e sintomas, como é feito o tratamento, qual exame realizar para obter o diagnóstico e mais.

A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), levando a acúmulo progressivo de glicogênio dentro dos lisossomos, com sintomas de fraqueza muscular, deterioração da função respiratória e morte prematura.

O FDA aprovou o uso do medicamento Nexviazyme para tratamento de pacientes de um ano ou mais com doença de Pompe de início tardio.

Como é transmitida a doença de Pompe

COMO A DOENÇA DE POMPE É HERDADA A doença de Pompe possui padrão de herança autossômico recessivo, isso quer dizer que bebê nasce com a doença quando herda duas cópias alteradas do gene GAA, uma do pai e outra da mãe (mutação em homozigose).O diagnóstico da doença de Pompe é feito através da coleta de um pouco de sangue para avaliar a atividade da enzima GAA. Caso seja verificada pouca ou nenhuma atividade, é realizado exame genético para que seja confirmada a doença.A doença de Pompe é uma das mais de 340 doenças investigadas no Teste da Bochechinha, um teste de triagem neonatal genética. Com esse teste, que pode ser realizado assim que a criança nasce, a doença pode ser identificada antes do paciente desenvolver qualquer sintoma da doença.

Dificuldade para correr, subir escadas e até mesmo caminhar dependendo do grau de evolução da doença; Fadigas, mialgias (dor muscular) e quedas frequentes; Escápula alada (quando a omoplata se projeta para trás devido à fraqueza ou atrofia muscular);

Como diagnosticar doença de Pompe

O diagnóstico da doença de Pompe é feito através da coleta de um pouco de sangue para avaliar a atividade da enzima GAA. Caso seja verificada pouca ou nenhuma atividade, é realizado exame genético para que seja confirmada a doença.A doença de Pompe (DP), também conhecida como glicogenose tipo II ou deficiência de maltase ácida é uma doença genética rara, de acometimento neuromuscular progressivo e frequentemente fatal nas formas mais graves, causada por variantes patogênicas bialélicas no gene GAA, localizado no cromossomo 17q25.2-q25.